Пациентка Центра генных дерматозов Пензенской области получает уникальную терапию
7-летняя Вера, как и другие дети с буллезным эпидермолизом, теперь получила надежду на лучшее. Главный врач Пензенского областного клинического центра специализированных видов медицинской помощи Сергей Рыбалкин говорит, что ранее терапия заболевания была только симптоматической, направленной на заживление ран, профилактику инфекций и т.д.
«С развитием генной терапии появился препарат «Беремаген геперпавек», который привносит в организм функциональную копию неработающего у пациента гена. Препарат представляет собой гель для местного применения. В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные до этого нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, на определенное время обретут способность функционировать как здоровые», – отметил он.
Этот инновационный препарат теперь будут получать юные пациенты из разных регионов благодаря созданному Президентом России фонду «Круг добра».
Буллезный эпидермолиз – одно из уже сотни тяжёлых и редких (орфанных) заболеваний в перечне Фонда «Круг добра». Фонд создан в 2021 году в качестве дополнительного механизма помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Благодаря «Кругу добра» 292 ребенка с тяжелыми формами Буллезного эпидермолиза получают жизненно необходимые перевязочные средства – дорогостоящие специальные губчатые и сетчатые повязки, бандажи для их фиксации. Дети с таким заболеванием требуют ежедневного ухода, использования перевязочных материалов, разработанных специально для этой группы пациентов, профилактической терапии против бактериальных или грибковых инфекций. Это хлопотный сложный процесс.
До недавнего времени для терапии тяжелой болезни не существовало специфического лекарственного препарата. Однако недавно был создан препарат генной терапии «Беремаген геперпавек», и вот его уже получают российские дети. Наша страна стала одной из первых в мире, где доступно это лекарство.
В прошлом году препарат был одобрен экспертным и попечительским советом фонда «Круг добра». Он способствует выработке в коже коллагена 7-ого типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов. Лекарство должно значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество жизни пациентов.
В самое ближайшее время 47 детей с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза из разных уголков нашей страны получат терапию. А всего в ближайшие месяцы лекарство получат более 150 детей, которым подходит препарат, из 65 российских регионов.
